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注为‘高相关性’的基因位点,其中两个在现有文献中都没有任何与该遗传病相关的记载,甚至有一个是已知的良性变异位点。这样的筛选结果,怎么可能达到95%的准确率?”

赵凯愣了一下,随即上前一步,指着报告上的算法模型说明:“周博士,我们采用的是基于深度学习的基因关联分析算法,整合了全球12个权威基因数据库的近千万条数据。算法通过分析基因序列的保守性、表达调控模式等多个维度,自动计算出相关性评分。你说的那两个位点,虽然现有文献记载较少,但算法检测到它们在患者群体中的突变频率显著高于正常群体,所以判定为高相关性候选位点。”

“仅凭突变频率就判定高相关性?”周悦的声音陡然提高,“赵工,你不懂基因研究的复杂性!很多基因的突变频率与疾病并无直接关联,可能只是群体遗传多态性的表现。而且,你们的算法有没有考虑基因间的互作效应?有没有排除环境因素对基因表达的影响?这些都是基因定位中至关重要的变量,仅凭数据模型是无法精准量化的。”
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